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出生前診断とは?メリットとデメリット、種類や費用を解説

出生前診断とは?メリットとデメリット、種類や費用を解説

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近年、染色体の病気を調べる検査によりお腹の赤ちゃんの健康状態や先天性の異常などが診断できる「出生前診断」についての話題を目にすることが多くなってきました。

 

出生前診断を利用して、生まれてくる赤ちゃんの状態をいち早く知り備える妊婦さんやご家族も多くいらっしゃいます。赤ちゃんの状態によっては、出産時に適切な分娩方法を準備したり、成長の過程で特別な療育環境を整えたりする必要があるためです。

 

特に35歳以上の妊婦さんや、過去に先天異常の子どもを妊娠・分娩した経験がある妊婦さんは、受検を勧められることがあります。高齢出産は染色体異常の発生率が高まるため、胎児の健康が気になるときは、検査を受ける選択を検討してみましょう。

 

しかし、実際に出産前診断の内容や種類についてよく分からないという人も多いでしょう。また、妊婦さんのなかには、出生前診断について色々な疑問や葛藤をかかえ、診断を受けるかどうか迷っている人もいるのではないでしょうか。

 

そこで今回は、出産前診断の基礎知識、メリットとデメリット、検診時の費用などを紹介していきますので、妊娠して出産前診断を考えている方は、ぜひ参考にしてみてください。

 

 

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「出生前診断」とは?

出生前診断とは、胎児に異常がないかを判定するために、妊娠中に実施する検査のこと。主に、妊娠10週から18週くらいまでの間に行われ、染色体異常や先天性の病気などを判定します。

 

 

出生前診断を受けるメリット

  • お腹の子供の状態が事前に確認できることで、安全な分娩方法を整えたり、心がまえができる

出生前診断を受けることで、お腹の子供の状態が事前にある程度分かり、心がまえや準備ができ  るという点は、メリットと言えるでしょう。

 

  • 治療可能な先天異常を早期に発見して対応する等、出生後の治療や育児の準備に繋げられる

場合によっては、治療可能な先天異常を早期に発見して対応できるといったメリットもあります。

 

 

出生前診断を受けるデメリット

  • 検査の種類によってはリスクを伴う場合がある

採血だけで済むNIPTや母体血清マーカー検査(クアトロテスト)など、母子の健康に直接悪影響を与えることのない検査もある一方で、羊水検査や絨毛検査には、一定の確率で流産に繋がる危険性があります。

 

  • 精神的及び経済的な負担を伴う場合がある

検査を受けてから結果が出るまで、多くの妊婦さんは不安な気持ちにかられることでしょう。また、出生前診断の費用は診断の種類により様々ですが、いずれも保険が適用されないため、検査費が高額になることもあります。

 

  • 100%正確な出生前診断の方法はない

今のところ、検査結果の精度が100%正確な出生前診断の方法はありません。検査では陰性だったのに、生まれてきたら障がいがあったというケースも、その逆も報告されています。また、染色体疾患は産まれつきの病気や障がいのうちの一部であり、出生前診断により、産まれつきの病気や障がいが全て判明するわけではありません。

 

 

出生前診断の種類を教えて!

出生前診断には、病気や障がいの可能性の有無が分かる「非確定検査」と、正確な診断がつく「確定検査」があります。

 

非確定的検査は、超音波(エコー)や採血のみで検査ができるため、流死産のリスクがありません。また、検査の種類によっては妊娠週数の早い段階から検査を受けることができます。

 

従来の非確定的検査である母体血清マーカー検査やコンバインド検査は、検査精度が低いことが問題でしたが、近年開始された新型出生前診断(NIPT)は、精度が高い上に採血のみでできるため、注目を集めています。

 

なお、非確定的検査は、「染色体疾患が疑われる」ことを示す陽性結果が出ても診断は確定されないので、羊水検査や絨毛検査などの確定検査を受ける必要があります。

 

それでは、具体的にどんな検査があるのか、解説していきます。

 

 

【非確定検査】

  • 母体血清マーカー検査(クアトロテスト)

採血をして妊婦の血液中のホルモンやタンパク質などの濃度などを調べる方法です。トリプルマーカーテスト・クアトロテストの2種類があります。結果は確率でしか出せないため、正確な診断を望む場合は、羊水検査を受けることになります。

 

ダウン症候群、18トリソミー、神経管の形態異常の可能性が高いか否かを調べることができます。

 

 

  • 超音波(エコー)検査

経腟超音波を使って、胎児の首の後ろ側のむくみを測定する検査です。妊婦検診の際に実施される一般的な検査でもあり、妊娠中期以降は経腹で、赤ちゃんの発育の様子や心臓に異常がないかなどを調べるのにも使われます。

 

赤ちゃんの首の後ろの厚みを表すNT値が一定以上であると、ダウン症候群など染色体異常の可能性が高くなりますが、染色体疾患と確定されるわけではありません。

 

 

  • コンバインド検査

超音波(エコー)検査によるNT値と母体血清マーカー検査を組み合わせた検査です。ダウン症候群、18トリソミーの確率が分かります。

 

超音波検査だけよりも、精度が高い検査ですが、確定には羊水検査を受ける必要があります。NIPTを行えないクリニックなどで行うことができます。陽性だった場合、結果が出た時期によっては、羊水検査を受ける前にNIPTを受ける選択肢もあります。

 

 

  • NIPT(母体血胎児染色体検査)

血液検査によって血中のDNA断片を分析し、ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーの3種類の染色体疾患の可能性の有無をチェックします。

判定は「陽性」または「陰性」と出ますが、陽性でも染色体疾患ではない可能性があるため、確定診断のためには、羊水検査を受けます。一方で、陰性と出たら染色体疾患の可能性は極めて低いということになります。

 

【確定検査】

  • 羊水検査

羊水に含まれる胎児の皮膚の細胞をとって、染色体異常や先天性の病気などを調べる検査です。検査にかかる時間は10分程度ですが、検査によって流産が引き起こされる率は約0.3~0.5%といわれています。

 

ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーを確定診断します。

 

 

  • 絨毛検査

胎盤のもととなる絨毛組織をとり、細胞を調べる検査です。絨毛の採取には、お腹に針を刺す方法や、膣に器具を挿入する方法が用いられます。

 

妊娠9週目から検査ができるものの、羊水検査と比べると流産の危険性が約10倍と高いため、検査の実施は特殊な場合に限られます。

 

 

NIPT(母体血胎児染色体検査)についてもっと知りたい!

以前は「新型の出生前診断」とも言われていたNIPT。採血だけで済み、母体への負担が少ないこと、そして母体血清マーカー検査などと比較して的中率が高いことなどから、近年、妊婦さんの高い関心を集めている検査です。

 

Q.「陽性」と判定が出たらどうすればいいの?

A.確定の診断を受けるためには、羊水検査を受ける必要があります。NIPTを受ける前に、このことをよく知っておきましょう。羊水検査の結果が出るまでには2週間ほどかかるため、妊娠16週までにはNIPTを受けておきましょう。

 

Q.誰でも受けられるの?

A.検査は基本的に誰でも受けられ、年齢制限などはありません。以前は分娩時に35歳以上、あるいは超音波検査などで何らかの所見がある、染色体疾患のお子さんの出産歴があるなどの条件がありましたが、制限が無くなりました。

 

Q.検査の精度は?

A.NIPTは、採血だけで済む検査である上、その精度も高い点が特徴です。「陽性」の的中率はお母さんの年齢によって違い、高年齢になるほど高くなります。40歳以上で95%、35歳以上で80%です。一方で、30歳では60%と、あまり高くはありません。お母さんが若い場合、陽性と出ても疾患が無かったというケースもあります。

 

出生前診断の検査を受けられる時期と流れ

出生前診断を受けられる時期や、検査結果が出る時期は、以下のとおり、検査の種類によって異なりますので、注意が必要です。

 

出生前診断の検査を受けられる時期と流れ

 

出生前診断の費用は?

出産前診断にかかる費用は、検査内容やクリニックによって違いがあります。

 

相場としては、母体血清マーカー検査なら2~3万円程度、超音波検査(エコー検査)も2~3万円程度で受けることができます。コンバインド検査は、これら2つの検査を組み合わせた内容になるため、4万5千円程度となります。

 

NIPTについては、相場は18~20万円程度です。採血だけで診断でき、なおかつ検査の精度が良い分、他の非確定検査に比べると相場は高額です。

 

一方、確定診断で行われる絨毛検査の場合は10~20万円、さらに確定診断での羊水検査も10~20万円ほどかかります。確定診断では入院が必要となることもあり、入院すればこれに入院費がかかることもあります。

 

 

出生前診断で口コミ評判の良い病院3選

八重洲セムクリニック



国内で初めて年齢制限の無いNIPTを開始したことで有名な八重洲セムクリニック。総検査件数100,000件以上と豊富な検査実績があり、毎月300名以上の予約が入る人気のクリニックです。産婦人科専門医による診療が受けられます。更に、陽性だった場合は無料で確定診断の羊水検査を受診できます。東京駅八重洲中央口徒歩8分とアクセス至便なのも魅力です。

 

<公式サイト>

 

美容皮膚科デイジークリニック(渋谷NIPTセンター)

渋谷区で人気の美容皮膚科デイジークリニック。NIPTの検査は土日のみですが、完全予約制で個室で受けられるので、リラックスして検査を受けられます。

 

検査前後に、自身もNIPTの受診経験がある女性小児科医によるカウンセリングをオンラインで行っているので、自分がどの検査プランが適しているのか知りたい人にも役立ちます。プライバシーを重視した空間で、安心して受診したい人におすすめです。

 

<公式サイト>

 

 

元麻布ヒルズメディカルクリニック(東京NIPTセンター)

元麻布ヒルズメディカルクリニックは、内科などの日常的な疾患の診療だけでなく、再生医療やエイジングケアに対応しているクリニックです。土日限定でNIPT(新型出生前診断検査)も実施しています。検査前後に女性小児科医によるオンラインのカウンセリングを実施しており、疑問を解決してから検査を受けることができます。

 

検査は予約制で、1人1時間の検査枠となっています。受付後に個室へ案内してくれるので、周りの人の会話が気になることはありません。快適に検査を受診したい人におすすめのクリニックです。

 

<公式サイト>

 

 

まとめ

出生前診断には、いくつかの種類があり、それぞれメリットとデメリットがあります。
出生前診断を受けるのか受けないのか、もしも受けるとするならばどんな検査方法を選択するのかは、パートナーや家族とよく話し合った上で決めるようにしましょう。

 

出生前診断のなかでも、NIPTは他の非確定的検査に比べて非常に精度の高い検査です。しかし、NIPTの結果が陽性であっても、確定診断にはならないため、確定診断のためには確定的検査を行う必要があります。

 

また、安心してNIPTを受診するには、病院選びもとても大切です。NIPTを受診するに当たっては、検査の実績が豊富な病院であるか、産婦人科専門医が在籍するか、また、万が一検査結果が陽性であった場合に、同じ病院で確定検査まで受診できるか等、よく調べて受診されることをおすすめします。

 

お腹の赤ちゃんの健康状態や先天性の異常などが気になる方は、出生前診断を利用して、生まれてくる赤ちゃんの状態をいち早く知ることで、出産時に適切な分娩方法を準備したり、成長の過程で特別な療育環境を整えたりできる場合があります。

 

出生前診断を受診してみたいけれど、どの検査を受ければよいか迷っている方などは、ぜひ参考にしてみてください。

 

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